青藏高原低氧低壓、寒冷、強(qiáng)紫外線等極端環(huán)境塑造了其獨(dú)特的生物多樣性資源。家養(yǎng)動(dòng)物高原適應(yīng)性狀遺傳機(jī)制的解析，不僅能夠研究環(huán)境與遺傳發(fā)育的相互作用機(jī)制，也有助于青藏高原動(dòng)物遺傳資源的保護(hù)和長(zhǎng)遠(yuǎn)開(kāi)發(fā)利用，為高原家畜育種、提高家畜的生產(chǎn)性能和品種改良提供重要信息和理論指導(dǎo)，進(jìn)一步促進(jìn)青藏高原地區(qū)生態(tài)文明建設(shè)和生態(tài)經(jīng)濟(jì)可持續(xù)發(fā)展。
在中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)專(zhuān)項(xiàng)的支持下，中科院昆明動(dòng)物研究所張亞平、吳東東、王明山等研究人員研究揭示了藏雞的高原適應(yīng)性遺傳機(jī)制，發(fā)現(xiàn)鈣離子信號(hào)通路基因在藏雞的高原適應(yīng)中起著重要作用。該研究在基因組水平對(duì)藏雞品種資源進(jìn)行了初步評(píng)估，揭示了藏雞高原適應(yīng)的潛在遺傳機(jī)制，對(duì)藏雞品種資源的保護(hù)和培育均具有理論指導(dǎo)意義(Molecular Biology and Evolution. 32:1880-1889, 2015)。同時(shí)，基于全基因組數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，藏雞嗅覺(jué)受體可能出現(xiàn)丟失，但嗅覺(jué)受體數(shù)目的變化是否與動(dòng)物高原適應(yīng)相關(guān)并無(wú)完全定論。
于是研究人員鑒定出藏豬和生活在低海拔的五指山豬、杜洛克豬基因組中的嗅覺(jué)受體，結(jié)果發(fā)現(xiàn)嗅覺(jué)受體數(shù)目在藏豬和五指山豬中都顯著減少。藏豬和五指山豬的基因組通過(guò)鳥(niǎo)槍法測(cè)序組裝而成，杜洛克基因組則通過(guò)鳥(niǎo)槍法測(cè)序并結(jié)合BAC文庫(kù)構(gòu)建而成。嗅覺(jué)受體家族成員之間序列相似度極高，是由基因重復(fù)形成�；蚪M鳥(niǎo)槍法測(cè)序組裝過(guò)程中，大量重復(fù)序列和相似度極高的序列在組裝過(guò)程中會(huì)丟失。分析顯示嗅覺(jué)受體數(shù)目在藏豬和五指山豬中都顯著減少，很可能是由于大量序列在組裝過(guò)程中丟失造成的。進(jìn)一步大量數(shù)據(jù)分析說(shuō)明藏豬嗅覺(jué)受體丟失很可能是由于測(cè)序組裝缺陷造成的，并非是高原適應(yīng)。
該研究提醒研究人員通過(guò)簡(jiǎn)單的鳥(niǎo)槍法測(cè)序組裝來(lái)研究嗅覺(jué)受體或者相關(guān)基因家族的數(shù)目變化需謹(jǐn)慎小心，需要排除基因組裝缺陷帶來(lái)的誤差。相關(guān)工作近期發(fā)表于《自然-遺傳學(xué)》（Nature Genetics.doi:10.1038/ng.3631, 2016)。昆明動(dòng)物所博士研究生王明山為文章第一作者，張亞平和吳東東為共同通訊作者。
